خدمات استشارية متخصصة ومختبرات الوراثة
نبذة عن مختبر الوراثة
يَخْبَرُ مختبر الوراثة في مركز علاج العقم بشيراز كوكبةً من أفضل أخصائيي الوراثة في البلاد. إن الطرق المتبعة في هذا القسم هي من أحدث الطرق العالمية حاليًا. لقد استطاع مختبرنا للوراثة، بالاستعانة بأفضل الأخصائيين وأكثر التجهيزات تطورًا وأحدث العلوم في العالم، أن يرسم الابتسامة على وجوه العديد من العائلات.
اختبار الكاريوتايب
(PND) Diagnosis Genetic Prenatal
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
ما أهمية الاستشارة الوراثية؟
يعتمد مفهوم الاستشارة الوراثية على جمع المعلومات من التاريخ العائلي للأشخاص، ثم وصف وإجراء الفحوصات الوراثية اللازمة للوصول إلى نتائج دقيقة. بعد تحليل هذه النتائج، يمكن استخدامها لتقييم احتمالية انتقال الأمراض الوراثية إلى الأجيال القادمة.
تُصنف الأمراض الوراثية إلى نوعين: اضطرابات الكروموسومات والأمراض الجينية. وبما أن معظم هذه الأمراض لا تتوفر لها علاجات ناجعة، وقد تفرض معاناة شديدة على المريض وأسرته، فإن الاستشارة الوراثية تلعب دورًا محوريًا في الحد من انتشارها والوقاية منها.
أنواع الاستشارات الوراثية
يمكن تصنيف الاستشارة الوراثية إلى عدة أقسام رئيسية:
- الاستشارة بهدف التشخيص
- الاستشارة الوراثية قبل الزواج
- الاستشارة الوراثية قبل الحمل
- الاستشارة الوراثية أثناء الحمل
يهدف هذا النوع من الاستشارة إلى الكشف عن الخلل الوراثي في الجينوم الخاص بالمريض. من خلال دراسة التاريخ المرضي للفرد والأعراض الظاهرة، يمكن إجراء الفحوصات الوراثية اللازمة لتحديد ما إذا كان المرض منشؤه وراثيًا أم لا. ومن أبرز الأمثلة على هذه الحالات: فقدان البصر، فقدان السمع، الأمراض المرتبطة بعملية التمثيل الغذائي (الاستقلاب)، وتأخر النمو لدى الأطفال، وغيرها الكثير.
العديد من حالات الإعاقة الذهنية ناتجة عن اضطرابات جينية، ويمكن الكشف عن أسبابها عبر إجراء الفحوصات الوراثية اللازمة. وفي مجال الأورام، ثبت علميًا وجود صلة وثيقة بين بعض الجينات والإصابة بالسرطان؛ حيث يمكن تحليل هذه الجينات بواسطة اختبارات جينية دقيقة. تؤدي الطفرات في هذه الجينات دورًا رئيسيًا في تطور المرض. كما أن الفحوصات الوراثية تساعد في اختيار العلاج الأمثل لبعض أنواع السرطان، وتقييم إمكانية انتقالها وراثيًا إلى الأبناء.
يُمكن للمقبلين على الزواج التوجه إلى مركز الاستشارة الوراثية قبل الزواج، وإجراء الفحوصات المطلوبة إذا دعت الحاجة. بهذه الطريقة، يمكنهم التعرف بدقة عالية على مدى خطورة أو احتمالية إنجاب أطفال يعانون من اضطرابات وراثية.
إن إنجاب طفل سليم هو حلم وأولوية كبرى لكل زوجين. بفضل الاستشارة الوراثية، وإجراء الفحوصات الجينية اللازمة، يمكن الاقتراب كثيرًا من تحقيق هذا الهدف المنشود. ورغم أن الاستشارة الوراثية قبل الحمل موصى بها لجميع الأزواج، إلا أنها تصبح ضرورة ملحة وأكثر إلحاحًا لفئات معينة. وفيما يلي أهم الحالات التي يُوصى فيها بشدة بالاستشارة الوراثية:
- الأزواج الذين يعانون من حالات الإجهاض المتكرر أو ولادة أطفال موتى
- الأزواج الذين يواجهون مشكلة العقم
- الأزواج الذين يعانون من فشل متكرر في عمليات نقل الأجنة بعد الإخصاب الصناعي (أطفال الأنابيب)
- الأزواج الذين لديهم قرابة عائلية قريبة
- الأزواج ذوو القرابة البعيدة مع وجود تاريخ عائلي لمرض وراثي
- الأزواج الذين يوجد بين أقاربهم المقربين حالة إصابة بمرض وراثي، أو تشوه خلقي، أو إعاقة ذهنية أو بدنية
- الأزواج الذين يوجد في عائلتهم تاريخ للإصابة بالسرطان في سن مبكر
- الأزواج الذين يحمل كلاهما جين مرض وراثي (مثل الثلاسيميا)
- الأزواج الذين يوجد لدى أحدهم اضطراب في الكروموسومات
- الأزواج الذين سبق لهم إنجاب طفل يعاني من مشاكل صحية (جسدية أو ذهنية) أو حمل غير مكتمل بجنين معاق
وكما تمت الإشارة سابقًا، فإن الاستشارة قبل الحمل تُعتبر خطوة أساسية لضمان إنجاب طفل سليم. وفي حالات معينة، يمكن للاستشارة الوراثية أثناء فترة الحمل أن تقدم مساعدة كبيرة، ومن أبرز هذه الحالات:
- سن الأم أكثر من ٣٥ عامًا
- نتيجة إيجابية في فحوصات الغربلة قبل الولادة
- نتائج غير طبيعية في فحص السونار خلال فترة الحمل
إن جميع الحالات التي تم ذكرها سابقًا للمرشحين للاستشارة الوراثية قبل الحمل، تنطبق أيضًا على الاستشارة الوراثية أثناء الحمل. ومع ذلك، يجب التأكيد على أن مراجعة الطبيب أثناء الحمل لفحص بعض هذه الحالات، مثل التحقق من الأمراض الوراثية، قد تكون غير مناسبة من حيث التوقيت. فالعديد من الفحوصات، مثل اختبار صحة الجنين للتأكد من خلوه من الأمراض الوراثية، تستلزم أولاً دراسة دقيقة للوالدين لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة، ومن ثم فحص الجنين للتأكد من وجودها. ونظرًا لأن هذه العملية تتطلب وقتًا طويلاً، فإنه يُنصح بشدة بالبدء في إجراءات الاستشارة الوراثية وإجراء الفحوصات اللازمة للوالدين قبل الشروع في الحمل.
ما الذي يجب فعله بعد الاستشارة الوراثية؟
إذا أظهرت نتائج الاستشارة الوراثية والفحوصات أن الزوجين معرضان لخطر إنجاب طفل مصاب باضطرابات وراثية، فسيتم توضيح الخيارات المتاحة لهما وتقديم التوجيهات المناسبة، ليتمكنا في النهاية من اتخاذ القرار واختيار أحد المسارين التاليين:
يتيح التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD) فرصة فحص الحالة الوراثية للأجنة قبل نقلها إلى رحم الأم. بمعنى آخر، تعتمد تقنية PGD على إجراء اختبارات جينية على خلايا مأخوذة من أجنة تتراوح أعمارها بين ٣ إلى ٥ أيام، والتي يتم الحصول عليها عبر تقنية الإخصاب في المختبر (IVF-ICSI). بعد ذلك، يتم اختيار الأجنة السليمة والمعتمدة وراثيًا لزرعها في رحم الأم. وهكذا، فإن هذه التقنية تسمح بإجراء الفحوصات الوراثية اللازمة على الأجنة الناتجة عن أطفال الأنابيب قبل نقلها إلى الرحم.
تجدر الإشارة إلى أن الإجهاض غير مسموح به قانونيًا في بعض الأمراض الوراثية. وبالتالي، إذا تم اكتشاف إصابة الجنين بهذه الأمراض خلال فترة الحمل، فلا يمكن إنهاء الحمل بشكل قانوني لمنع ولادة طفل مصاب. لهذا السبب، يُوصى عادةً باللجوء إلى تقنية التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD)، والتي تتيح نقل الأجنة السليمة والمعافاة من المرض إلى رحم الأم.
تتيح هذه التقنية اليوم، بالإضافة إلى إمكانية تحديد جنس الجنين، إجراء فحوصات دقيقة للكشف عن تشوهات الكروموسومات (سواء العددية أو الهيكلية) في الجنين، وكذلك تحليل العديد من الأمراض الوراثية أحادية الجين. تُعد تقنية PGD الطريقة الوحيدة والموثوقة لمنع ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية، دون الحاجة إلى اللجوء للإجهاض العلاجي. وبالتالي، فهي تساعد الأطباء على اختيار الأجنة السليمة لنقلها إلى رحم الأم بالنسبة للمرضى الخاضعين لبرامج الإخصاب المساعد (أطفال الأنابيب).
PND أو “التشخيص قبل الولادة” هو مصطلح يُطلق على إجراء الفحوصات التشخيصية خلال فترة الحمل وقبل ولادة الطفل. يهدف هذا التشخيص إلى التحقق من إصابة الجنين بأمراض وراثية أثناء وجوده في الرحم. وعند الحاجة إلى تشخيص وراثي دقيق قبل الولادة، يتم اللجوء إلى إجراءات مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين (بزل السلى).
خدمات مختبر الوراثة
١- تجدر الإشارة إلى أن أخذ عينة من الجنين الذي يتمتع بجودة مناسبة وفي مرحلة ٨ خلايا لا يسبب أي ضرر لأعضائه مطلقًا. وفي أسوأ الاحتمالات، قد يؤدي ذلك إلى توقف نمو الجنين البالغ من العمر ٣ أيام فقط، دون التأثير على الأعضاء.
٢- في صباح يوم نقل الأجنة، يقوم مختبر الوراثة بإبلاغ كل من المريض وقسم الأجنة بنتائج فحص الكروموسومات ١٣ و١٨ و٢١ بالإضافة إلى تحديد جنس كل جنين.
٣- من الممكن أن يكون العدد النهائي للأجنة التي يمكن أخذ عينات منها أقل من العدد الأولي، وذلك نتيجة لعدة عوامل مثل: انخفاض جودة بعض الأجنة، أو توقف نموها، أو عدم نجاح عملية إذابة الأجنة المجمدة (عدم عودتها بشكل سليم).
٤- في بعض الحالات، ولأسباب سيتم توضيحها، قد لا يتوفر أي جنين مناسب للنقل إلى الرحم بعد إجراء الفحوصات الوراثية اللازمة.
- أن يكون الجنين سليمًا فيما يخص الكروموسومات التي تم تحليلها، لكن جنسه ليس هو المطلوب.
- أن يكون الجنين مطابقًا للجنس المرغوب، ولكنه مصاب باضطراب وراثي في الكروموسومات ١٣ أو ١٨ أو ٢١، مما يعني أنه غير صالح للنقل إلى الرحم.
- أن يوجد جنين بالجنس المرغوب، إلا أن نموه توقف في وسط الزراعة (المزرعة)، وبالتالي لا يمكن نقله إلى الرحم.
٥- نظرًا لأن عملية تحديد جنس الأجنة وفحص الكروموسومات تتضمن استخدام كيتات جينية ومواد استهلاكية أخرى، فإنه في حال عدم وجود أجنة سليمة قابلة للنقل، لا يمكن استرداد أي من التكاليف المدفوعة.
١- اختبار Array CGH: يستخدم للكشف عن التغيرات العددية في جميع الكروموسومات.
٢- اختبار تشخيص الأمراض أحادية الجين: يستخدم للكشف عن الطفرات في جين محدد. في هذا الإجراء، يتم تربية جميع الأجنة في وسط الزراعة حتى اليوم الخامس (مرحلة البلاستوسيست). وعندما تصل الأجنة إلى المرحلة المناسبة، يتم أخذ ٤-٨ خلايا من كل جنين بشكل منفصل (كما هو موضح في الصورة) وإرسالها إلى مختبر الوراثة لتحليلها. بعد ذلك، يتم تجميد الأجنة (حفظها بالتبريد) إلى أن تصبح نتائج الفحص الوراثي جاهزة.
بعد إتمام الفحوصات الوراثية وظهور النتائج، يتم التواصل مع المريض من أجل الترتيب والإجراءات اللازمة لنقل الأجنة إلى الرحم.
١- حوالي ٤٠٪ فقط من الأجنة التي تتم زراعتها تصل إلى المرحلة التي تسمح بأخذ العينات. (من المهم التوضيح أن الأجنة التي لا تصل إلى اليوم الخامس هي أجنة غير قادرة على الاستمرار في النمو بسبب انخفاض جودتها).
٢- بعد الانتهاء من عملية أخذ العينات من الأجنة، يتم تجميدها (حفظها بالتبريد) لحين صدور النتائج، بينما ترسل العينات المأخوذة إلى مختبر الوراثة لتحليلها.
٣- من الممكن أنه بعد إجراء فحص Array CGH، لا يكون أي من الأجنة سليمًا من الناحية العددية للكروموسومات (غير متوازن)، أو في حالة الفحص الجزيئي (PGD للأمراض أحادية الجين) لا يتوفر أي جنين طبيعي ومعافى من المرض، وفي هذه الحالة يتم إلغاء عملية نقل الأجنة.
٤- قد يظهر تقرير مختبر الوراثة أن الجنين سليم وراثيًا وكروموسوميًا، إلا أنه بعد إذابة التجميد (ذوبان الجنين) قد لا يكون صالحًا للنقل إلى الرحم بسبب تدهور جودته أو عدم تحمله لعملية الذوبان.
٥- نظرًا لأن عملية فحص Array CGH والاختبارات الجزيئية تتضمن استخدام كيتات جينية ومواد استهلاكية أخرى، فإنه في حال عدم وجود أجنة سليمة قابلة للنقل، لا يمكن استرداد أي من التكاليف المدفوعة.