بیماری های تک ژنی همانطور که از نامش پیداست در اثر بروز جهش (تغییر ژنتیکی بیماریزا) در یک ژن مشخص اتفاق می افتند. این بیماریها اغلب دارای الگوی توارث مشخصی هستند و به اختلالات مندلی نیز معروفند.

مطالعه متن کامل

زنان دو کروموزوم X) xx) اما مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند (xy). هنگام تشکیل جنین، گامت ماده (تخمک) حتماً حاوی یک کروموزوم X ، ولی گامت نر (اسپرم) یا حاوی یک کروموزوم X است یا حاوی یک کروموزومY.

مطالعه متن کامل

جابجایی کروموزومی به بازآرایی مواد ژنتیکی یک کروموزوم به طوری که قسمتی از مواد ژنتیکی ان بر روی کروموزوم دیگر قرار میگیرد اطالق می گردد.

این اختالل گاهی به صورت یک جابجایی “متعادل” اتفاق می افتد که در آن تمام مواد ژنتیکی به صورت طبیعی وجود دارد و برای خود فرد مشکلی ایجاد نمیکند اما وقتی یکی از زوجین حامل یک بازآرایی کروموزومی متعادل باشد، می تواند اسپرم ها یا تخمک هایی تولید کند که می تواند حاوی بخش اضافی یا حذف از قطعه جابجا شده باشد که منجر به ایجاد اسپرم و یا تخمک معیوب گردد که در فرد خطر ناباروری و سقط مکرر و یا تولد نوزادی با اختالالت ژنتیکی را به شدت افزایش می دهد.

از این رو در ازمایشگاه پویا ژنتیک با انجام کاریوتایپ برای زوجین با سابقه ناباروری و یا سقط مکرر و انجام PGD میتوان به افزایش شانس بارداری و داشتن فرزندی سالم به این بیماران کمک شایانی کرد.

مفتخریم که اعالم داریم ازمایشگاه پویا ژنتیک، انجام دهنده اولین مورد array-pgd cgh جهت مشکالت ساختاری کروموزومی والدین در جنوب کشور، با انجام بیش از 500 مورد cgh array-pgd به منظور مشکالت ساختاری کروموزومی اماده ارایه خدمات تخصصی به مراجعین عزیز می باشد.

تشخیص ژنتیکی پیش از النه گزینی جنین در مواقعی که مادر هنوز در سنین باروری است، با هدف درمان کودک مبتال به بیماری هایی از قبیل بتا تاالسمی، فانکونی انمیا و سایر بیماری های خونی نیازمند به پیوند مغر استخوان انجام می پذیرد، این کار با استفاده از سلول های بنیادی خون بند ناف خواهر یا برادر تازه متولد شده که حاصل از روش pgd با تطبیق hla (انتی ژنهای لوکوسیت های انسانی) با فرزند بیمار است، انجام می گردد.

مفتخریم که اعالم داریم مرکز درمان ناباروری شیراز انجام دهنده اولین مورد hla-pgd matching در ایران در سال ،97 اماده خدمت رسانی به خانواده هایی است که برای درمان کودک مبتالی خود به دنبال یک راهکار علمی و عملی هستند.

می توان گفت که همه سرطان ها ژنتیکی (متاثر از DNA ) هستند اما همه آنها وراثتی (قابل انتقال به نسل بعد) نیستند. ژن هایی که سرطان های وراثتی را ایجاد می کنند از والدین به فرزندان منتقل می شوند، اگر یکی از والدین یا هر دو، جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان های وراثتی را داشته باشند احتمال ابتال به فرزندان نیز وجود خواهد داشت.

از این رو در عصر جدید و استفاده بشر از ابزار علم و تکنولوژی، کاربرد جدیدتر PGD برای تشخیص بیماری های دیررس و جهش های مستعد کننده سرطان معرفی می گردد تا بشر را حتی از احتمال ابتال و عوارض بیماری های اینده در امان دارد.

البته از آنجایی که افراد مبتال تا شروع بیماری، اغلب تا دهه چهارم زندگی سالم می مانند، بحث بر سر مناسب بودن یا نبودن PGD در این موارد وجود دارد .

با این حال از انواع سرطان های ارثی می توان به سرطان سینه، روده، رحم، تخمدان، پوست، پانکراس و پروستات اشاره نمود.

سابقه خانوادگی شما و تست های تشخیصی برای جهش های ژنتیکی اختصاصی هر سرطان، ابزارهای ارزشمندیست که تیم متخصص مرکز درمان ناباروری شیراز از آنها برای ارزیابی خطر شخصی برای ایجاد نوع خاصی از سرطان برای خود شخص و یا PGD برای جنین های آن زوج، استفاده می کنند.

امروزه زوج ها با دالیل مختلف، خصوصا داشتن تعداد فرزندان کمتر اما با جنسیت دلخواه و حفظ تعادل خانواده، تصمیم به انتخاب جنسیت خاصی برای فرزند خود می گیرند.

دلیل دیگر زمانیست که تنها یک جنسیت در بین فرزندان وجود دارد، مثل زوجی که دو فرزند پسر دارند و یا برعکس، و ممکن است تمایل به داشتن فرزندی با جنس مخالف داشته باشند.

و یا زوجی که فرزندی را از دست داده اند و مایل به داشتن فرزند دیگری از همان جنس هستند. در حال حاضر روش های گوناگونی برای افزایش احتمال جنسیت دلخواه فرزندان معرفی شده اند که غالبا هیچ مبنا و پشتوانه علمی ندارند و صرفا در حد فرضیه های اثبات نشده هستند .

در حال حاضر تنها روش %100 برای تعیین جنسیت مورد نظر استفاده از فناوری PGD می باشد. تعیین جنسیت نه تنها برای انتخاب جنسیت دلخواه والدین، بلکه برای کمک به والدین ناقل یک جهش ژنتیکی برای جلوگیری از انتقال بیماریهای وابسته به جنس مانند هموفیلی، کوررنگی، دیستروفی عضالنی و… طراحی شده است تا با روش pgd شناسایی و از فرآیند IVF حذف شوند و از انتقال ژنتیکی این قبیل بیماریها به نسل بعد جلوگیری شود.