مشاوره ژنتیک

یکی از مباحث مهم در حوزه سلامت ، اهمیت مشاوره ژنتیک است به این معنی که مشاوره ژنتیک چیست و اینکه به چه کسانی و در چه زمانی انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شوند.

اهمیت مشاوره ژنتیک

همانطور که می دانیم تمامی صفاتی که از طریق پدر و مادر به ارث برده می شود از قبیل قد، رنگ چشم، هوش، انواع بیماری ها، متابولیسم بدن و… از طریق ژنها به فرد منتقل می شود.

در علم ژنتیک به بررسی ژنها و توارث آنها پرداخته می شود. علم ژنتیک پزشکی و تجهیزات و روش های تشخیصی در این زمینه به سرعت در حال پیشرفت است که امکان تشخیص سریع تر و دقیق تر بیماری های ژنتیکی را فراهم میکند و با استفاده از آنها می توان در پیشگیری از تولد افراد با اختلالهای ژنتیکی جلوگیری کرد و جامعه ای سالم تر و شادتر ایجاد کرد.

در مشاوره ژنتیک با کمک گرفتن از اطلاعاتی که از تاریخچه خانوادگی مراجعه کنندگان گرفته می شود و نیز با تجویز و بررسی آزمایش های ژنتیک مناسب می توان به اطلاعات ارزشمندی رسید که می توان از آن در شناسایی ریسک ابتلای نسل بعد به بیماری های ژنتیکی بهره برد.

بیماری های ژنتیکی به دو دسته :

  • ناهنجاری های کروموزومی 
  • بیماری های ژنی

تقسیم می شوند از آنجاییکه اکثر قریب به اتفاق بیماری های ژنتیکی درمان ندارند و می توانند شرایط بسیار سختی را به فرد بیمار و خانواده ی وی تحمیل کنند، بنابراین نقش مشاوره ژنتیک در پیشکیری از این بیماری ها بسیار کلیدی است.

مشاوره ژنتیک را می توان به چند دسته کلی تقسیم کرد:

مشاوره تشخیصی ژنتیک

در این نوع مشاوره ژنتیک هدف، یافتن نقص در ژنوم فرد بیمار است.

  • در مواردی می توان با توجه به تاریخچه فرد و عالیم بیماری با استفاده از تست های ژنتیکی مناسب مشخص نمود که آیا بیماری منشا ژنتیکی دارد یا خیر مثال هایی از این مورد شامل موارد زیر می شود:
    نابینایی ، ناشنوایی ، بیماری های متابولیک ، نقایص رشد در کودک و …
  • بسیاری از موارد عقب ماندگی ذهنی به علت اختالالت ژنتیکی است که با انجام تست مناسب علت آنها مشخص می شود.
  • در مورد بعضی سرطان ها ، ارتباط بین بعضی ژنها و ابتال به سرطان مشخص شده ،که این ژنها با تست های مخصوص ژنتیکی قابل بررسی هستند. به این معنی که جهش در این ژنها در ایجاد سرطان نقش مهمی ایفا می کند . در بعضی از سرطان ها با انجام تست های ژنتیکی می توان درمان مناسب تری را انتخاب کرد. و نیز احتمال توارث آنها را نیز ارزیابی کرد.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

زوج ها قبل از ازدواج می توانند به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و در صورت نیاز آزمایش های مربوطه را انجام دهند با اینکار تا حد خیلی زیادی می توانند از خطر یا احتمال داشتن فرزندی با اختالل های ژنتیکی آگاه شوند.

مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به بارداری

یکی از دغدغه های مهم همه زوج ها فرزند سالم است. با انجام مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز انجام تست های ژنتیک مناسب می توان تا حد خیلی زیادی به این هدف نایل شد.

با اینکه به همه زوج های توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری از مشاور ژنتیک بهره بگیرند ولی این مساله برای بعضی از زوج ها اکیدا توصیه می شود، که در زیر به موارد مهمی از آنها اشاره شده است:

  • زوج هایی با سابقه سقط مکرر یا مرده زایی
  • زوج های نابارور
  • زوج هایی با سابقه چندین بار انتقال ناموفق از طریق لقاح آزمایشگاهی
  • زوج های که نسبت فامیلی نزدیک دارند.
  • زوج هایی با نسبت فامیلی دور ولی با موارد وجود سابقه بیماری ژنتیکی در افراد فامیل
  • زوج هایی که یکی از اقوام نزدیک آنها دارای بیماری ژنتیکی ، ناهنجاری ژنتیکی و یا ناتوانی ذهنی و جسمی است
  • زوج هایی با سابقه سرطان زودرس در خانواده
  • زوج هایی که هر دو ناقل یک بیماری ژنتیک هستند مثال: تالاسمی
  • زوج هایی که یکی از آنها دارای ناهنجاری کروموزومی می باشد.
  • زوج هایی که سابقه فرزند مشکل دار (از لحاظ جسمی یا ذهنی) یا حاملگی با جنین ناسالم را دارند.

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری

برای تغییر این متن بر روی دکمه ویرایش کلیک کنید. لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است.

  • سن مادر باالی 35 سال
  • نتیجه مثبت در تست های غربالگری های قبل از تولد
  • نتایح غیر طبیعی سونوگرافی در دوران حاملگی

تمامی مواردی که در مورد کاندید های انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در باال گفته شد شامل حال مشاوره ژنتیک در دوران بارداری نیز می شود ولی باید توجه داشت مراجعه در دوران بارداری برای بررسی بعضی از موارد ذکر شده از جمله بررسی بیماری ها ی ژنتیکی، از نظر زمانی مناسب نیست زیرا انجام بعضی از تست ها مثال بررسی سالمت جنین از نظر بیماری ژنتیکی ارثی معموال نیازمند بررسی اولیه در پدر و مادر و پیدا کردن جهش ، و سپس بررسی جنین برای جهش مورد نظر می باشد که این موارد زمان بر هست و اکیدا توصیه به شروع پروسه مشاوره ژنتیک و انجام تست ها برای پدر و مادر قبل از اقدام به بارداری می شود.

 

راهکار های موجود برای تولد فرزند سالم قبل از اقدام به بارداری

در صورتی که پس از انجام مشاوره ژنتیک و انجام تست های الزم مشخص شود زوج مورد نظر ریسک داشتن فرزند با اختالالت ژنتیکی را دارند راهکار های متفاوتی به آنها توضیح داده می شود و راهنمایی می شوند تا در نهایت زوج تصمیم به انتخاب یکی از دو روش زیر نماید:

انجام PGD

تشخیص ژنتیکی پیش از النه گزینی جنین یا Preimplantation Genetic Diagnosis) PGD)، امکان بررسی وضعیت ژنتیکی جنین ،قبل از انتقال به رحم مادر را مهیا کرده است.

در واقع PGD به معنای انجام تست های ژنتیکی روی سلول های گرفته شده از جنین های 3 تا 5 روزه حاصل از لقاح آزمایشگاهی ( ICSI –IVF ) و سپس کاشت جنین های مورد تایید در رحم مادر است.

بنابراین در این آزمایش، جنین ها ی حاصل از لقاح آزمایشگاهی ، قبل از انتقال به رحم مادر، مورد بررسی های ژنتیکی مورد نظر قرار می گیرند. الزم به ذکر است برای برخی از بیماری ها ی ژنتیکی اجازه سقط قانونی صادر نمی شود بنابراین با انجام اطالع از عدم سالمت جنین در دوران بارداری نمی توان به صورت قانونی اقدام به سقط نمود و از تولد فرزند با این مشکالت جلوگیری کرد در این موارد معموال توصیه به انجام PGD می شود که جنین سالم از نظر بیماری مورد بررسی به رحم مادر انتقال داده می شود.

امروزه با استفاده از این تکنیک عالوه بر تشخیص جنسیت جنین، می توان به بررسی ناهنجاری های کروموزومی (ناهنجاری های تعدادی و ساختاری) در جنین، و نیز بررسی بسیاری از بیماری های تک ژنی نیز پرداخته شود.

در واقع، PGD تنها روشی است که بدون نیاز به سقط درمانی، از تولد کودکان مبتال به بیماری های ژنتیکی جلوگیری می کند و در واقع راهی مطمعن است که به پزشکان کمک می کند تا بتوانند برای بیماران تحت درمان با روش های کمک باروری، جنین های سالم را جهت انتقال به رحم مادر انتخاب کنند.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز در مهر ماه سال 1391 راه اندازی شد که این آزمایشگاه با بهرگیری از امکانات و علم روز دنیا و با کادری مجرب در ارایه کلیه خدمات ژنتیکی مورد نیاز (قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در دوران بارداری) برای مراجعین عزیز در حال فعالیت است.

تا کنون 2180 PGD تعیین جنسیت به روش FISH PGD CGH array برای موارد نازایی ، سقط و تعیین جنسیت 

PGD برای بیماری های تک ژنی از جمله تالاسمی و SMA و PGD HLA برای درمان بیماران نیازمند پیوند مغز استخوان در این آزمایشگاه انجام شده است.

در مرکز درمان ناباروری شیراز نرخ موفقیت و بارداری موارد PGD بیش از 45 درصد است 

Prenatal Genetic Diagnosis) PND ) به انجام آزمایش های تشخیصی در طی حاملگی و پیش از تولد فرزندPND  ( Prenatal Diagnosis ) گفته می شود که در واقع بررسی بود و نبود بیماری های ژنتیکی جنین در دوران حاملگی است. در صورت نیاز به تشخیص های ژنتیکی پیش از تولد در دوران حاملگی ، نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS) یا مایع آمنیون اطراف جنین (آمینوسنتز) صورت می گیرد.