خدمات تخصصی مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک
معرفی آزمایشگاه ژنتیک
آزمایشگاه ژنتیک مرکز درمان ناباروری شیراز متشکل از برترین متخصصان ژنتیک کشور می باشد. روش های به کار گرفته شده در این بخش از به روزترین روش های حال حاضر در دنیا می باشد. آزمایشگاه ژنتیک ما با بهره‌مندی از بهترین متخصصان و مجهزترین امکانات و علم بروز دنیا توانسته است لبخند بر روی لبان بسیاری از خانواده‌ها بنشاند. آزمایشگاه ژنتیک مرکز درمان ناباروری شیراز تحت سرپرستی دکتر رضا پژومند، متخصص ژنتیک پژشکی می باشد.
آزمایش کاریوتایپ
(PND) Diagnosis Genetic Prenatal
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
چرا مشاوره ژنتیک اهمیت دارد؟
در مشاوره ژنتیک با کمک گرفتن از اطلاعاتی که از تاریخچه خانوادگی مراجعه کنندگان گرفته می شود، با تجویز و بررسی آزمایش های ژنتیک مناسب می توان به اطلاعات ارزشمندی رسید. پس از بررسی می توان از آن در شناسایی ریسک ابتلای نسل بعد به بیماری های ژنتیکی بهره برد.
بیماری های ژنتیکی به دو دسته ی ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های ژنی تقسیم می شوند. از آنجایی که اکثر قریب به اتفاق بیماری های ژنتیکی درمان ندارند و می توانند شرایط بسیار سختی را به فرد بیمار و خانواده های وی تحمیل کنند، نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از این بیماری ها بسیار کلیدی است.
انواع مشاوره های ژنتیک
مشاوره ژنتیک را می توان به چند دسته کلی تقسیم کرد:
- مشاوره تشخیصی
- مشاوره قبل از ازدواج
- مشاوره قبل از اقدام به بارداری
- مشاوره در دوران بارداری
در این نوع مشاوره هدف یافتن نقص در ژنوم فرد بیمار است. در مواردی می توان با توجه به تاریخچه فرد و علایم بیماری بااستفاده از تست های ژنتیکی مناسب مشخص نمود که آیا بیماری منشا ژنتیکی دارد یا خیر. مثال هایی از این مورد شامل نابینایی ، ناشنوایی،بیماری های متابولیک و نقایص رشد در کودک و …
بسیاری از موارد عقب ماندگی ذهنی به علت اختلالات ژنتیکی است که با انجام تست مناسب علت آن ها مشخص می شود. در مورد بعضی سرطان ها، ارتباط بین بعضی ژن ها و ابتلا به سرطان مشخص شده است. این ژن ها با تست های مخصوص ژنتیکی قابل بررسی هستند. به این معنی که جهش در این ژن ها در ایجاد سرطان نقش مهمی ایفا می کند. در بعضی از سرطان ها با انجام تست های ژنتیکی می توان درمان مناسب تری را انتخاب کرد و نیز احتمال توارث آن ها را نیز ارزیابی کرد.
زوج ها قبل از ازدواج می توانند به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و در صورت نیاز آزمایش های مربوطه را انجام دهند. با اینکار تا حد خیلی زیادی می توانند از خطر یا احتمال داشتن فرزندی با اختلال های ژنتیکی آگاه شوند.
یکی از دغدغه های مهم همه زوج ها فرزند سالم است. با انجام مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز انجام تست های ژنتیک مناسب می توان تا حد خیلی زیادی به این هدف نائل شد. با اینکه به همه زوج ها توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری از مشاور ژنتیک بهره بگیرند اما این مساله برای بعضی از زوج ها اکیدا توصیه می شود. در زیر به موارد مهمی از آن ها اشاره شده است:
- زوج هایی با سابقه سقط مکرر یا مرده زایی
- زوج های نابارور
- زوج هایی با سابقه چندین بار انتقال ناموفق از طریق لقاح آزمایشگاهی
- زوج های که نسبت فامیلی نزدیک دارند
- زوج هایی با نسبت فامیلی دور ولی با موارد وجود سابقه بیماری ژنتیکی در افراد فامیل
- زوج هایی که یکی از اقوام نزدیک آن ها دارای بیماری ژنتیکی، ناهنجاری ژنتیکی و یا ناتوانی ذهنی و جسمی است
- زوج هایی با سابقه سرطان زودرس در خانواده
- زوج هایی که هر دو ناقل یک بیماری ژنتیک هستند (مثلا: تالاسمی)
- زوج هایی که یکی از آن ها دارای ناهنجاری کروموزومی می باشد
- زوج هایی که سابقه فرزند مشکل دار (از لحاظ جسمی یا ذهنی) یا حاملگی با جنین ناسالم را دارند
همانطور که گفته شد برای داشتن فرزند سالم یکی از اقدامات، انجام مشاوره قبل از بارداری است. مشاوره در دوران بارداری در مواردی می تواند بسیار کمک کننده باشد، که می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سن مادر بالای 35 سال
- نتیجه مثبت در تست های غربالگری های قبل از تولد
- نتایح غیر طبیعی سونوگرافی در دوران حاملگی
تمامی مواردی که در مورد کاندید های انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در بالا گفته شد شامل حال مشاوره ژنتیک در دوران بارداری نیز می شود ولی باید توجه داشت مراجعه در دوران بارداری برای بررسی بعضی از موارد ذکر شده از جمله بررسی بیماری های ژنتیکی، از نظر زمانی مناسب نیست زیرا انجام بعضی از تست ها مثلا بررسی سلامت جنین از نظر بیماری ژنتیکی ارثی معمولا نیازمند بررسی اولیه در پدر و مادر و پیدا کردن جهش، و سپس بررسی جنین برای جهش مورد نظر می باشد. این موارد زمان بر می باشند و اکیدا توصیه به شروع پروسه مشاوره ژنتیک و انجام تست ها برای پدر و مادر قبل از اقدام به بارداری می شود.
بعد از انجام مشاوره های ژنتیک چه اقداماتی لازم است؟
در صورتی که پس از انجام مشاوره ژنتیک و انجام تست های لازم مشخص شود زوج مورد نظر ریسک داشتن فرزند با اختلالات ژنتیکی را دارند، راهکار های متفاوتی به آن ها توضیح داده می شود و راهنمایی داده خواهد شد تا در نهایت زوج تصمیم به انتخاب یکی از دو روش زیر نماید:
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین یا (PGD) امکان بررسی وضعیت ژنتیکی جنین، قبل از انتقال به رحم مادر را مهیا کرده است. درواقعPGD به معنای انجام تست های ژنتیکی روی سلول های گرفته شده از جنین های 3 تا 5 روزه حاصل از لقاح آزمایشگاهی IVF –ICSI و سپس کاشت جنین های مورد تایید در رحم مادر است. بنابراین در این آزمایش، جنین های حاصل از لقاح آزمایشگاهی، قبل از انتقال به رحم مادر، مورد بررسی های ژنتیکی مورد نظر قرار می گیرند.
لازم به ذکر است برای برخی از بیماری های ژنتیکی اجازه سقط قانونی صادر نمی شود. بنابراین با اطلاع از عدم سلامت جنین در دوران بارداری نمی توان به صورت قانونی اقدام به سقط نمود و از تولد فرزند با این مشکلات جلوگیری کرد. در این موارد معمولا توصیه به انجام PGD می شود که جنین سالم از نظر بیماری مورد بررسی به رحم مادر انتقال داده می شود.
امروزه با استفاده از این تکنیک علاوه بر تشخیص جنسیت جنین، می توان به بررسی ناهنجاری های کروموزومی (ناهنجاری های تعدادی و ساختاری) در جنین، و نیز بررسی بسیاری از بیماری های تک ژنی نیز پرداخته شود. در واقع، PGD تنها روشی است که بدون نیاز به سقط درمانی، از تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی راهی مطمئن جلوگیری می کند. در واقع به پزشکان کمک می کند تا بتوانند برای بیماران تحت درمان با روش های کمک باروری، جنین های سالم را جهت انتقال به رحم مادر انتخاب کنند.
PND به انجام آزمایش های تشخیصی در طی حاملگی و پیش از تولد فرزندPND گفته می شود. در واقع بررسی بود و نبود بیماری های ژنتیکی جنین در دوران حاملگی است. در صورت نیاز به تشخیص های ژنتیکی پیش از تولد در دوران حاملگی، نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS) یا مایع آمنیون اطراف جنین (آمینوسنتز) صورت می گیرد.
اقدامات آزمایشگاه ژنتیک
١- لازم به ذکر است در صورتیکه جنین کیفیت مناسب داشته باشد، چون جنین به صورت ۸ سلولی است روند نمونه برداری سلول از جنین به هیچ عنوان باعث صدمه به ارگان های جنین نمی شود و در بدترین حالت باعث عدم رشد جنین ۳ روزه می شود.
۲- جنسیت و وضعیت کروموزوم های ۱۳, ۱۸, ۲۱ هر جنین در صبح روز انتقال توسط آزمایشگاه ژنتیک به بیمار و بخش جنین شناسی اعلام می گردد.
٣- ممکن است تعداد نهایی جنین هایی که قابل نمونه برداری است به دلیل کیفیت پایین جنین و عدم رشد جنین و یا عدم بازگشت از فریز از تعداد اولیه جنین ها کمتر باشد.
۴- در مواردی بدلایلی که ذکر می شود ممکن است بعد از بررسی ژنتیکی هیچ جنینی برای انتقال وجود نداشته باشد:
- جنین از لحاظ کروموزوم های مورد بررسی سالم باشد ولی جنسیت مورد نظر را نداشته باشد.
- جنین با جنسیت دلخواه مطابقت داشته باشد ولی از نظر سایر کروموزم های ۱۳٫۱۸٫۲۱ اختلال ژنتیکی داشته باشد که قابل انتقال نیست.
- جنین با جنسیت دلخواه وجود داشته باشد ولی رشد آن جنین در محیط کشت متوقف شده باشد و قابل انتقال نباشد.
۵- به دلیل اینکه در پروسه تعیین جنسیت و بررسی های کروموزومی، کیت های ژنتیکی و بسیاری اقلام مصرفی دیگر استفاده می شود، در صورت نداشتن جنین سالم قابل انتقال، هیچ هزینه ای قابل بازگشت نیست.
1- تست Array CGH : جهت بررسی تعدادی تمامی کروموزوم ها
۲- تست تشخیص تک ژنی: جهت بررسی جهش در یک ژن مشخص در این روش تمام جنین ها را در محیط کشت تا روز ۵ جنینی کشت می دهیم و بعد از آنکه به مرحله نمونه گیری رسیدند مشابه تصویر از هر جنین به صورت جداگانه ۴-۸ سلول جدا کرده و برای بررسی تحویل آزمایشگاه ژنتیک داده می شود و جنین مربوطه فریز شده تا نتایج آزمایشگاه ژنتیک آماده شود.
بعد از انجام آزمایش ژنتیکی و آماده شدن جواب، جهت هماهنگی های لازم برای انتقال جنین با بیمار تماس گرفته می شود.
١- حدود ۴۰ درصد از جنین های کشت داده شده به مرحله ای می رسند که قابل نمونه گیری باشند. (لازم به ذکر است که جنین هایی که به روز ۵ نمی رسند جنین هایی هستند که کیفیت لازم برای ادامه رشد را ندارند).
۲- جنین ها بعد از نمونه گیری فریز می شوند و نمونه ها برای بررسی به آزمایشگاه ژنتیک داده می شود.
٣- امکان دارد پس از بررسی با روش array CGH هیچ کدام از جنین ها از لحاظ تعداد کروموزومی بالانس نباشند و یا در بررسی جنین ها از لحاظ بیماری مورد بررسی ( PGD مولکولی ) هیچ جنین نرمالی وجود نداشته باشد و انتقال کنسل شود.
۴- ممکن است طبق گزارش آزمایشگاه ژنتیک جنینی از لحاظ ژنتیکی و کروموزومی سالم باشد ولی بعد از ذوب به دلیل کیفیت پایین قابل انتقال نباشد.
۵- به دلیل اینکه در پروسه آزمایش Array CGH و بررسی های مولکولی، کیت های ژنتیکی و بسیاری اقلام مصرفی استفاده می شود، در صورت نداشتن جنین سالم قابل انتقال، هیچ هزینه ای قابل بازگشت نیست.