عوامل ایمونولوژیک در عدم لانه گزینی و سقط مکرر ناشناخته
بیماری های ژنتیکی وابسته به جنس (وابسته به کروموزوم x)
بیماری های تک ژنی
بیماری های تک ژنی همانطور که از نامش پیداست در اثر بروز جهش (تغییر ژنتیکی بیماریزا) در یک ژن مشخص اتفاق می افتند. این بیماریها اغلب دارای الگوی توارث مشخصی هستند و به اختالالت مندلی نیر معروفند.
بیماری های تک ژنی به دو دسته اصلی، شامل بیماری هایی با الگوی وراثت مغلوب، که هیچ عالمتی در فرد ایجاد نمی کنند مگر اینکه دو نسخه معیوب از ژن توسط هر دو والد به فرزند منتقل شود و دسته دوم شامل اختالالتی است که غالب نامیده شده و برای بروز بیماری فقط به توارث یک نسخه معیوب از ژن توسط تنها یک والد نیاز دارد طبقه بندی می شوند. امروزه تعداد زیادی از بیماری های تک ژنی، که ناشی از نقص در صدها ژن گوناگون هستند، شناسایی شده اند.
بیشتر این اختالالت نادر می باشند، با این حال تعدادی از آنها نسبتا شایع اند.
برخی از شایع ترین بیماری های تک ژنی مغلوب (recessive autosomal)
بتا تالاسمیا
نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که به دو صورت خفیف (مینور) و شدید (ماژور) دیده می شود. این عالئم از 6 ماهگی به بعد ظاهر می گردد، که شامل رنگ پریدگی، اختالل خواب، ضعف و بیحالی کودک است و با بزرگتر شدن کودک نیز عوارض دیگر بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختالل در رشد ظاهر می گردد.
فیبروز کیستیک
اختاللی است که ریه ها، پانکراس و سایر اندام ها را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به مشکالت تنفسی و گوارشی می شود.
کم خونی داسی شکل
یک اختلال خونی است که با گلبول های قرمز غیرطبیعی مشخص می شود که می تواند باعث درد، آسیب اندام ها و افزایش خطر عفونت شود.
فنیل کتونوری (PKU)
اختاللی است که بر توانایی بدن برای پردازش یک اسید آمینه خاص تأثیر می گذارد و منجر به ناتوانی ذهنی و سایر مشکالت سالمتی می شود.
اتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)
یک اختالل ژنتیکی است که با ضعف و تحلیل (آتروفی) عضالتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند ( عضالت اسکلتی ) شناسایی میشود. این بیماری از طریق از دست دادن سلولهای عصبی تخصصی که نورون های حرکتی نامیده میشوند و حرکات عضالت را کنترل میکنند ، ایجاد میشود.
آلبینیسم یا زالی
گروهی از اختالالت ارثی است که بر تولید مالنین تأثیر می گذارد و منجر به کم رنگ شدن پوست، مو و چشم می شود.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)
گروهی از اختالالت است که بر تولید هورمون های استروئیدی تأثیر می گذارد و منجر به طیف وسیعی از عالئم و عوارض می شود.
بیماری تای ساکس
از انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان و یک اختالل عصبی نادر و کشنده است که نوزادان و کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد.
بیماری گوچر
از بیماری های ژن نهفته، اختاللی است که باعث تجمع مواد چرب در سلولها و اندامها گشته و منجر به آسیب استخوان و اندام میشود.
هموکروماتوز
اختلالی است که باعث جذب بیش از حد آهن در بدن شده و منجر به آسیب به اندام هایی مانند کبد و پانکراس می شود.
بیماری ویلسون
اختلالی است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندامها میشود و منجر به بیماریهای کبدی و مشکالت عصبی خواهد شد.
سیستینوز
از بیماری های ژنتیکی نادر در ایران است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام سیستین در سلول ها شده و منجر به آسیب کلیه و سایر مشکالت سالمتی می شود.
برخی از شایع ترین بیماری های تک ژنی غالب (dominat autosomal)
آکندروپالزی
یک اختلال رشد استخوان است که منجر به کوتاهی قد و ناهنجاری در اندام ها و جمجمه می شود.
بیماری کلیه پلی کیستیک
بیماری است که باعث رشد کیست های متعدد در کلیه ها شده و منجر به آسیب و نارسایی کلیه می شود.
سندرم اهلرز دانلوس
یک اختالل بافت همبند است که پوست، مفاصل و عروق خونی را تحت تاثیر قرار می دهد.
سندرم مارفان
یک اختالل که در ان بافت همبند غیرطبیعی است. در نتیجه سیستمهای مختلف بدن از جمله قلب و عروق خونی، استخوانها، تاندونها، غضروفها، چشمها، پوست و ریهها تحت تاثیر قرار میگیرند.
بیماری هانتینگتون
یک بیماری ژنتیکی است که بر مغز تأثیر می گذارد و با گذشت زمان بدتر می شود. عالئم اصلی هانتیگتون شامل حرکات غیر قابل کنترل اندام ها و در نهایت جنون است.
دیستروفی میوتونیک
این بیماری از جمله بیماری ها و اختالالت ارثی است که در گروه دیتسروفی عضالنی قرار می گیرد. دیستروقی میوتونیک شایع ترین نوع بیماری عضالنی است که در بزرگسالی شروع می شود و فرد را درگیر می سازد. این بیماری با تحلیل رفتن و ضعف عضالنی پیشرونده همراه است.
نوروفیبروماتوز
اختلالی است که باعث رشد تومورها بر روی اعصاب می شود و عالئم و عوارض مختلفی به وجود می آورد.
سفروسیتوز ارثی
یک اختلال خونی است که با شکل غیرطبیعی گلبول های قرمز مشخص می شود و می تواند منجر به کم خونی و زردی شود.
هیپرکلسترولمی
خانوادگی اختلالی است که باعث افزایش سطح کلسترول در خون و افزایش خطر بیماری قلبی می شود.
استخوانسازی ناقص
وضعیتی است که باعث شکنندگی استخوان ها و افزایش خطر شکستگی می شود.
بیماری شارکو ماری توث
گروهی از اختلالات ارثی است که بر اعصاب بازوها و پاها تأثیر می گذارد و منجر به ضعف و آتروفی عضلانی می شود
آزمایشگاه ژنتیک مرکز درمان ناباروری شیراز مفتخر است که اعلام دارد انجام دهنده اولین pgd جهت سه ژن بیماری زا به صورت همزمان در یک زوج در ایران، با استفاده از پیشرفته ترین فنآوری های روز دنیا و همچنین به روزترین تجهیزات مدرن ازمایشگاهی، اماده ارایه کلیه خدمات PGD برای بیماری های مذکور به مراجعین عزیز می باشد.