بشكل عام، تتراوح نسبة الإجهاضات التلقائية الناتجة عن تشوهات صبغية عددية في الجنين أو البويضة المخصبة بين 50 و 75%. وفي حوالي 50% من الأزواج الذين يعانون من الإجهاض المتكرر، تُظهر التحليلات الصبغية وجود تحول صبغي متوازن، مما يزيد بشكل كبير من خطر الإجهاض بسبب ارتفاع معدل الانحراف في عدد الصبغيات في الأمشاج لدى الوالدين المصابين.

يرتبط التقدم في العمر الإنجابي لدى النساء بزيادة خطر الإجهاض، مما يشير إلى ارتفاع معدل الانحراف في عدد الصبغيات في البويضات. يمكن لاختبار احتياطي المبيض أن يقدم أدلة على الشيخوخة المبكرة للتكاثر لدى النساء اللاتي يعانين من إجهاض متكرر غير مبرر.

يمكن لتحليل النمط الصبغي لأجنة مجهضة أن يفسر سبب الإجهاض (مثل الانحراف في عدد الصبغيات)، أو يقدم أدلة على انتقال صبغي لدى الوالدين (عند ملاحظة تحول غير متوازن)، أو يشير إلى سبب غير وراثي (إذا كان النمط الصبغي طبيعياً).

لا يستبعد تحليل النمط الصبغي الطبيعي تماماً الأسباب الوراثية للإجهاض، وقد يكون تحليل النمط الصبغي الأنثوي الطبيعي (46، XX) ناتجاً عن تلوث عينة النسيج المزروعة بخلايا الأم. بالنسبة للأزواج الذين يعانون من الإجهاض المتكرر عندما يحمل أحد الوالدين تحولاً صبغياً متوازناً، فإن الإخصاب في المختبر مع التشخيص الوراثي قبل الزرع ونقل الأجنة السليمة وراثياً هو علاج مثبت.

من أجل فحص الـ آنيوبلويدي لأسباب تتعلق بتقدم سن الأم أو في الأزواج الذين يعانون من إجهاض متكرر غير مبرر، يمكن أن يؤدي الإخصاب في المختبر مع الفحص الجيني قبل الزرع إلى زيادة معدل الزرع والحد من خطر الإجهاض.