الأمراض أحادية الجين، كما يوحي اسمها، تحدث نتيجة حدوث طفرة (تغيير وراثي مسبب للمرض) في جين واحد محدد. غالباً ما تتميز هذه الأمراض بأنماط وراثة محددة وتعرف أيضاً بالاضطرابات المندلية.

تنقسم الأمراض أحادية الجين إلى قسمين رئيسيين: الأمراض ذات نمط وراثة متنحي، حيث لا تظهر أي أعراض على الفرد إلا إذا ورث نسختين معيبتين من الجين من كلا الوالدين، والقسم الثاني يشمل الاضطرابات السائدة، حيث يكفي وراثة نسخة واحدة معيبة من الجين من أحد الوالدين لظهور المرض. تم التعرف على عدد كبير من الأمراض أحادية الجين، ناتجة عن عيوب في مئات الجينات المختلفة.

معظم هذه الاضطرابات نادرة، ومع ذلك فإن بعضها شائع نسبيًا.