به طور کلی ۵۰ – ۷۵ ٪ از سقط های خود به خودی ناشی از ناهنجاری های کروموزومی تعدادی در امبریو یا جنین است و به طور اتفاقی رخ میدهد. در تقریبا ۵۰٪ از زوج هایی که دچار سقط مکرر هستند، کاریوتایپ ها یک جا به جایی کروموزومی متعادل را نشان می دهند که به دلیل شیوع بالای آنوپلوئیدی در گامت های والدین مبتلا، به طور قابل توجهی خطر سقط جنین را افزایش می دهد. 

افزایش سن تولید مثل در زنان همراه با افزایش خطر سقط جنین، نشان دهنده شیوع رو به رشد آنوپلوئیدی در تخمک است. آزمایش ذخیره تخمدان می تواند در خانم هایی که سقط مکرر غیر قابل توضیح دارند، شواهدی از پیری زودرس تولید مثلی را نشان دهد.

کاریوتایپ محصولات سقط جنین می تواند علت سقط ‌( آنوپلوئیدی ) را توضیح دهد، شواهدی را بزای انتقال کروموزومی در والدین ارائه دهد ( هنگامی که یک انتقال غیر متعادل مشاهده می شود ) ، یا ( در صورت طبیعی بودن ) یک دلیل غیر ژنتیکی را ارائه می دهد.

یک کاریوتابپ طبیعی به طور کامل دلایل ژنتیکی سقط جنین را رد نمی کند ، و یک کاریوتایپ طبیعی مونث (۴۶، XX ) می تواند ناشی از آلودگی سلول مادر با نمونه های بافت کشت باشد. برای زوجین با سقط مکرر وقتی که یکی از والدین حامل ترانس لوکاسیون متعادل باشد IVF با آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی و انتقال جنین های یوپلوئید منتخب یک روش درمانی ثابت شده است.

برای قربال گری آنوپلوئیدی به دلایل سن بالای مادر یا در زوج هایی که سقط مکرر غیر قابل توضیح دارند IVF با آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی میتواند باعث افزایش میزان لانه گزینی و کاهش خطر سقط شود.