تولد نوزاد سالم از والدین ناقل سه بیماری ژنتیکی در شیراز با کمک تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی
برای نخستین بار در کشور؛ بررسی هم‌زمان سه بیماری ژنتیکی در جنین و تولد نوزاد سالم پس از درمان ناباروری در شیراز
در دستاوردی قابل‌توجه در حوزه ژنتیک پزشکی و درمان ناباروری، یک زوج ناقل سه بیماری ژنتیکی با بهره‌گیری از روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) صاحب فرزند سالم شدند؛ دستاوردی که با بررسی ژنتیکی جنین‌ها و شناسایی جنین فاقد هر سه بیماری، امکان بارداری و تولد نوزاد سالم را برای این خانواده فراهم کرد.
به گزارش روابط عمومی مرکز درمان ناباروری شیراز، دکتر رضا پژومند، سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی استان فارس، با تشریح جزئیات این پرونده اظهار کرد: فرزند قبلی این زوج، دو سال پیش در سه‌ماهگی، با علائم دیابت، دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی، جان خود را از دست داده بود.
وی افزود: بررسی‌های ژنتیکی مادر با استفاده از روش توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و ارزیابی سوابق پزشکی فرزند قبلی نشان داد که کودک به‌طور هم‌زمان به سندرم آشر (Usher syndrome) و سندرم وولکات–رالیسیون (Wolcott–Rallison syndrome) مبتلا بوده است.
پژومند با اشاره به دشواری‌های این پرونده گفت: تجربه تلخ بیماری و از دست دادن فرزند قبلی، شرایط روحی دشواری برای والدین ایجاد کرده بود و آن‌ها تمایلی به فرزندآوری مجدد نداشتند. از سوی دیگر، طراحی و اجرای فرایند تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای سه بیماری ژنتیکی به‌صورت هم‌زمان، پروژه‌ای پیچیده و زمان‌بر بود.
وی ادامه داد: در این فرایند، مادر تحت درمان دارویی برای تحریک تخمدان قرار گرفت و پس از انجام لقاح آزمایشگاهی (IVF)، از جنین‌های حاصل نمونه‌برداری شد. سپس نمونه‌های شش جنین برای بررسی سه بیماری ژنتیکی مورد ارزیابی قرار گرفتند.
سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی فارس بیان کرد: این بررسی تخصصی با تکیه بر دانش روز و تلاش حدود شش‌ماهه تیم آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز انجام شد و در نهایت، یک جنین فاقد هر سه بیماری مورد بررسی تشخیص داده شد.
وی افزود: پس از آن، جنین از نظر برخی اختلالات شایع کروموزومی نیز بررسی شد و پس از ارزیابی‌های لازم، به رحم مادر انتقال یافت. بارداری نیز تحت مراقبت و بررسی‌های پزشکی قرار گرفت و در نهایت، نوزاد سالم به دنیا آمد.
پژومند با اشاره به اینکه این نوزاد اکنون هفت‌ماهه است، خاطرنشان کرد: تولد این کودک، فرصتی تازه برای خانواده‌ای فراهم کرد که پیش‌تر تجربه تلخ از دست دادن فرزند خود را پشت سر گذاشته بودند.
نقش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی در پیشگیری از انتقال بیماری‌های ارثی
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی یا PGD، یکی از روش‌های تخصصی در درمان ناباروری و مدیریت خطر انتقال برخی بیماری‌های ژنتیکی است. در این روش، پس از انجام لقاح آزمایشگاهی، جنین‌ها از نظر تغییرات ژنتیکی مشخص بررسی می‌شوند تا در صورت وجود شرایط مناسب، جنین فاقد بیماری هدف برای انتقال انتخاب شود.
این روش به‌ویژه برای زوج‌هایی که سابقه ابتلای فرزند به بیماری‌های ژنتیکی یا خطر انتقال اختلالات ارثی دارند، می‌تواند در مسیر تصمیم‌گیری آگاهانه برای فرزندآوری نقش مؤثری داشته باشد. انتخاب روش مناسب، نیازمند ارزیابی تخصصی ژنتیک، مشاوره پیش از بارداری و بررسی شرایط هر خانواده است.
مرکز درمان ناباروری دکتر سیروس رستمی با تمرکز بر خدمات تخصصی درمان ناباروری، ارزیابی‌های مرتبط با سلامت باروری و بهره‌گیری از ظرفیت‌های تشخیصی و درمانی، در مسیر کمک به خانواده‌ها برای دستیابی به بارداری ایمن و تولد فرزند سالم فعالیت می‌کند.
