اندیکاسیون‌های PGD

در حال حاضر، به طور عمده انجام PGD برای موارد ذیل مطرح است:

زوج هایی که خطر بالایی برای انتقال یک بیماری ارثی به فرزند را دارند. این بیماری می تواند یک اختلال تک ژنی (اتوزومال مغلوب، اتوزومال غالب و یا اختلالات وابسته به X) و یا یک اختلال ساختاری کروموزومی (مانند جابجایی متوازن) باشد.عموما، این زوجها با تشخیص پیش از تولد و متعاقبا با ختم انتخابی بارداری، به دلایل اخلاقی یا مذهبی و یا به دلیل اینکه قبلا چند سقط جنین را تجربه کرده اند، مخالفت می کنند. هم چنین، زوج های ناباروری وجود دارند که ناقل یک بیماری ارثی بوده و انجام PGD را به راحتی همراه با درمان IVF خود می پذیرند.

زوج هایی که تحت درمان IVF بوده و جنین آنها جهت بررسی آنوپلوئیدی های کروموزومی تحت غربالگری (PGS) قرار می گیرد تا شانس آنها برای بارداری افزایش یابد. موارد ضروری PGS عبارتند از سن بالای مادر، سابقه سقط مکرر یا لانه گزینی ناموفق مکرر. این روش برای بیماران مبتلا به آزواسپرمی انسدادی و غیر انسدادی نیز توصیه شده است.

امروزه، PGD برای تعداد زیادی از اختلالات تک ژنی در دسترس و قابل انجام است. اختلالات اتوزومی مغلوب شایعی که با این روش تشخیص داده می شوند شامل فیبروز کیستیک، بتا تالاسمی ، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ می باشند. شایع ترین بیماری های اتوزومی غالب نیز دیستروفی میوتونیک ، بیماری هانتینگتون و شار کوت-ماری-توث نوع A۱ هستند؛ و در مورد بیماری های وابسته به X، بیشتر تشخیص ها برای سندرم X شکننده هموفیلی A و دیستروفی عضلانی دوشن صورت می گیرد.

در مواردی بسیار نادر، برخی از مراکز، انجام PGD برای اختلالات میتوکندری یا دو عارضه همزمان را گزارش کرده اند. در مورد ناهنجاری های کروموزومی، PGD عمدتا برای جابه جایی های دوطرفه و روبرتسونی انجام می شود، و موارد اندکی نیز برای اختلالات دیگر مانند وارونگی ها یا حذف های کروموزومی انجام شده است. غربالگری آنوپلوئیدی احتمالا رایج ترین مورد برای انجام PGD بوده و به طور عمده برای زوج های تحت درمان با IVF به دلیل سن بالای مادر، و نیز برای بیماران با IVF ناموفق مکرر پیشنهاد می گردد.

اصلی که در پشت این موضوع نهفته است، آن است که چون ناهنجاری های کروموزومی عددی بسیاری از موارد سقط را موجب می شوند، و بخش بزرگی از جنین ها آنیوپلویید هستند، جایگزینی انتخابی جنین های پوپلویید باید شانس درمان IVF موفق را افزایش دهد. مطالعات مختلف نشان داده اند که PGS میزان لانه گزینی را افزایش می دهد و میزان سقط های خودبخودی را کاهش می دهد، البته هنوز مطالعات تصادفی کنترل شده زیادی لازم است تا تاثیر واقعی این تکنیک در حالت های مختلف ارزیابی شود.

گروه دیگر از موارد ضروری PGD را نیز می توان تعریف کرد که شامل تمام موارد اخلاقی دشوار است. برای مثال این موارد شامل تعیین نوع HLA جنین است، به این منظور که کودک حاصل بتواند اهدا کننده سلول های بنیادی خون بند ناف برای برادر یا خواهر بیمارش باشد.  Verlinsky و همکاران اولین نمونه از چنین موردی را در سال ۲۰۰۱ گزارش کردند. در عین حال، تعیین نوع HLA در پنج کشور شامل ایالات متحده آمریکا، ایتالیا، ترکیه، بلژیک و استرالیا به یک مورد مهم PGD تبدیل شده است.

تطابق HLA را می توان با تشخیص بیماری های تک ژنی مانند کم خونی فانکونی و یا بتا تالاسمی در مواردی که خواهر و برادر به این بیماری مبتلا است ترکیب نمود، و یا می توان آن را به تنهایی برای مواردی مانند کودکان مبتلا به لوسمی انجام داد. مسئله اخلاقی اصلی در برابر این کاربردها، نگاه ابزاری به کودک می باشد، اگر چه برخی از نویسندگان معتقدند که اخلاق در این حالت نقض نمی شود، زیرا این کودک در این حالت نه تنها یک اهدا کننده می باشد، بلکه یک فرد دوست داشتنی در درون خانواده خواهد بود.

یکی دیگر از موارد دشوار، انجام روش PGD بدون افشاگری برای بیماری هانتینگتون است. این مربوط به مواردی است که در آن بیماران نمی خواهند وضعیت ناقلی خود را بدانند اما می خواهند فرزندان سالمی هم داشته باشند. این روش می تواند پزشکان را در شرایط دشواری قرار دهد، به عنوان مثال زمانی که هیچ جنینی برای انتقال در دسترس نیست و باید یک انتقال ساختگی انجام گیرد تا بیمار گمان نبرد که ناقل است و عدم وجود جنین در واقع به این دلیل است که همه جنین ها به بیماری مبتلا هستند.

قانون امور اخلاقی ESHRE در حال حاضر استفاده از تست استثناسازی را توصیه می کند. مبنای تست استثناسازی، بررسی پیوستگی با مارکرهای پلی مورفیک می باشد که در آن منشأ کروموزوم در والدین و دو نسل قبل تعیین می گردد. به این ترتیب، تنها جنین هایی منتقل می شوند که دارای کروموزوم به دست آمده از پدربزرگ یا مادربزرگ مبتلا نیستند، و بنابراین دیگر نیازی به شناسایی جهش نیز نخواهد بود. یک کاربرد جدیدتر PGD برای تشخیص بیماری های دیر بروز و سندرم های استعداد سرطان می باشد.

می توان اینگونه استدلال کرد که PGD برای بیماری های دیر-بروز غیر اخلاقی است زیرا افراد تا زمان شروع بیماری یعنی معمولا تا دهه چهارم زندگی سالم باقی می مانند. از سوی دیگر، احتمال بالا و یا اطمینان در مورد بروز برخی اختلالات، و طبیعت غیر قابل درمان آنها می تواند به یک زندگی پر استرس، انتظار برای ظهور اولین علائم و انتظار برای مرگ زودهنگام منجر شود. این یک واقعیت است که اگر چه PGD اغلب به عنوان یک شکل زودهنگام از تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می شود، ولی ماهیت درخواست برای PGD اغلب از درخواست تشخیص پیش از تولد متفاوت است. برخی از موارد که به طور گسترده برای PGD پذیرفته می شوند و قبلا ذکر شدند، برای تشخیص پیش از تولد قابل قبول نیستند.