حاليًا، يستخدم التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) بشكل رئيسي لما يلي:

الأزواج الذین في خطر كبير لنقل مرض وراثي إلى أطفالهم. يمكن أن يكون المرض اضطرابًا جينيًا منفردًا (اتوزمال وراثي جسمي متنحي، اتوزومال وراثي جسمي سائد، أو اضطرابات تعتمد على X) أو اضطراب بنيوي كروموسومي (مثل الانتقال المتوازن)، ويعارضونه لأسباب أخلاقية أو دينية، أو لأنهم تعرضوا للإجهاض المتكرر من قبل. هناك أيضًا أزواج يعانون من العقم ويحملون مرضًا وراثيًا PGD  و يقبلون التشخيص الوراثي قبل الزرع بسهولة من خلال علاج أطفال الأنابيب IVF.  

يتم فحص الأزواج الذين يخضعون لعمليات التلقيح الصناعي IVF  وأجنةهم بحثًا عن اختلال الصبغيات الصبغية (PGS) لزيادة فرصهم في الحمل. تشمل أساسيات PGS عمر الأم وتاريخ الإجهاض المتكرر أو الزرع الفاشل المتكرر. يوصى بهذه الطريقة أيضًا للمرضى الذين يعانون من فقد النطاف الانسدادي وغير الانسدادي.

اليوم، التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) متاح لعدد كبير من اضطرابات الجين الواحد. تشمل الاضطرابات الصبغية المتنحية الشائعة التي يتم تشخيصها بهذه الطريقة التليف الكيسي، وثلاسيميا بيتا، ومرض الخلايا المنجلية، وضمور العضلات الشوكي من النوع الأول. الأمراض المتنحية الجسدية الأكثر شيوعًا هي ضمور التوتر العضلي، ومرض هنتنغتون، وأنفلونزا كوت ماري تحوث من النوع A1؛ و في حالة الأمراض المرتبطة بـ X ، يتم إجراء معظم التشخيصات لمتلازمة X الهشة، والهيموفيليا A، وضمور العضلات الدوشيني.

في حالات نادرة جدًا، أبلغت بعض المراكز عن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لاضطرابات الميتوكوندريا أو اثنين من المضاعفات المصاحبة. في حالة تشوهات الكروموسومات، يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) بشكل أساسي في حالات النقل الثنائي و Robertson، ويتم إجراء بعض الحالات لاضطرابات أخرى مثل الانقلابات أو عمليات حذف الكروموسومات. من المحتمل أن يكون فحص عدم توازن الصبغيات (آنوبلوئید) هو الحالة الأكثر شيوعًا لـ PGD ويوصى به بشكل أساسي للأزواج الذين يخضعون للتلقيح الصناعي IVF بسبب تقدم العمر للأم، وكذلك للمرضى الذين يعانون من فشل التلقيح الاصطناعي IVF المتكرر.

المبدأ الكامن وراء ذلك هو أنه نظرًا لأن التشوهات العددية للكروموسومات تسبب العديد من حالات الإجهاض، ونسبة كبيرة من الأجنة هي اختلال الصيغة الصبغية، فإن الاستبدال الانتقائي للأجنة الحبيبية بوبلویید يجب أن يزيد من فرص نجاح علاج التلقيح الاصطناعي IVF. أظهرت دراسات مختلفة أن PGS يزيد من معدل الانغراس ويقلل من معدل الإجهاض التلقائي، على الرغم من أنه لا تزال هناك حاجة إلى العديد من التجارب المعشاة ذات الشواهد لتقييم التأثير الحقيقي لهذه التقنية في حالات مختلفة.

يمكن تحديد مجموعة أخرى من العناصر الأساسية للتشخيص الوراثي قبل الزرع PGD، والتي تشمل جميع الحالات الصعبة أخلاقياً. على سبيل المثال، تشمل هذه تحديد نوع HLA في الجنين، بحيث يمكن للطفل الناتج التبرع بالخلايا الجذعية لدم الحبل السري لأخيه المريض. أبلغ Verlinsky و الزملاء ُعن أول حالة من هذا القبيل في عام 2001. في الوقت نفسه، أصبح تحديد نوع HLA في خمس دول بما في ذلك الولايات المتحدة وإيطاليا وتركيا وبلجيكا وأستراليا حالة مهمة من PGD.  

يمكن دمج التوافق مع مستضدات الكريات البيضاء البشرية HLA مع تشخيص الأمراض أحادية الجين مثل فقر الدم فانكوني أو ثلاسيميا بيتا في حالات التی یکون فیها الأشقاء مصابین بالمرض، أو يمكن إجراؤها بمفردها في حالات مثل الأطفال المصابين بسرطان الدم. القضية الأخلاقية الرئيسية ضد هذه التطبيقات هي النظرة الآلية للطفل، على الرغم من أن بعض المؤلفين يعتقدون أن الأخلاق لا تنتهك في هذه الحالة، لأن الطفل في هذه الحالة ليس فقط متبرعًا، بل هو أيضًا أحد أفراد أسرته في ذلك العائلة.

هناك صعوبة أخرى تتمثل في إجراء عملية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD دون تعريض مرض هنتنغتون. هذا هو الحال عندما لا يرغب المرضى في معرفة حالة الناقل الخاص بهم ولكنهم يريدون أيضًا إنجاب أطفال أصحاء. يمكن أن تضع هذه الطريقة الأطباء في موقف صعب، على سبيل المثال عندما لا يتوفر جنين للنقل ويجب إجراء نقل مزيف حتى لا يعتقد المريض أنه حامل، وغياب الجنين في الواقع لأن كل الأجنة مصابة بالعدوى.

توصي مدونة الأخلاقيات ESHRE الآن باستخدام اختبار الاستبعاد. أساس اختبار الاستبعاد هو دراسة الارتباط بالواسمات متعددة الأشكال، حيث يتم تحديد أصل الكروموسوم في الوالدين والجيلين السابقين. بهذه الطريقة، يتم فقط نقل الأجنة التي لا تحتوي على صبغيات موروثة من أجدادها، لذلك ليست هناك حاجة لتحديد الطفرة. تطبيق أحدث من التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD هو تشخيص الأمراض المتأخرة الظهور ومتلازمات القابلية للإصابة بالسرطان.

يمكن القول أن التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD غير أخلاقي بالنسبة للأمراض المتأخرة الظهور لأن الناس يظلون أصحاء حتى بداية المرض، عادة حتى العقد الرابع من العمر. من ناحية أخرى، فإن الاحتمالية الكبيرة أو اليقين لبعض الاضطرابات، وطبيعتها المستعصية، يمكن أن تؤدي إلى حياة مرهقة، وانتظار ظهور الأعراض الأولى، وانتظار الموت المبكر. إنها حقيقة أنه على الرغم من أن PGD التشخيص السابق للولادة يُنظر إليه غالبًا على أنه شكل مبكر من التشخيص قبل الولادة، إلا أن طبيعة طلب PGD التشخيص السابق للولادة تختلف غالبًا عن طبيعة طلب التشخيص السابق للولادة. بعض الحالات المقبولة على نطاق واسع لـ PGD والمذكورة سابقًا غير مقبولة للتشخيص السابق للولادة.