أمراض الجين الواحد
دراسة أسباب الإجهاض المتكرر
الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس (المرتبطة بالكروموسوم X)
النساء لديهن كروموسومان X (XX)، بينما الرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).
عند تكوين الجنين، تحمل الأمشاج الأنثوية (البويضة) بالضرورة على كروموسوم X واحد، بينما تحمل الأمشاج الذكرية (المنوي) إما كروموسوم X أو كروموسوم Y. إذا تم إخصاب البويضة بحيوان منوي يحمل كروموسوم X، فإن الجنين الناتج سيكون أنثى، وإذا تم إخصابها بحيوان منوي يحمل كروموسوم Y، فإن الجنين الناتج سيكون ذكراً.
إذا كان الجين المسبب للمرض موجودًا على كروموسوم X، فإنه يمكن توريثه من الأم إلى جميع الأبناء، ولكن من الأب إلى البنات فقط. ويمكن أن يكون هذا الجين المسبب للمرض المرتبط بالجنس سائدًا أو متنحيًا.
نعلم أن الجين السائد يسبب المرض دائمًا، سواء كان الجين الموجود على الكروموسوم الآخر سليمًا أم مريضًا، بينما لا يسبب الجين المتنحي المرض إلا عندما يكون الجين السليم غائبًا في الخلية.
لذلك، إذا كان الجين المسبب للمرض موجودًا على كروموسوم X، فإنه يظهر حتماً عند الذكور، ولكن عند الإناث يظهر فقط عندما يحمل كروموسمي X كلاهما الجين المسبب للمرض. بعبارة أخرى، في الأمراض المرتبطة بكروموسوم X المتنحية، يجب أن يكون كروموسمي X لدى الأنثى معيبين حتى يحدث المرض.
إذا كان كروموسوم X واحد معيبًا، فلن يحدث المرض ولكنه يمكن توريثه للأبناء. وعند الذكور، فإن وجود كروموسوم X معيب واحد يكفي لحدوث المرض.
من الأمراض الوراثية المرتبطة بكروموسوم X، يمكن ذكر متلازمة X الهشة، والهيموفيليا، وضمور العضلات الدوشيني، والعمى اللوني، والكساح المقاوم لفيتامين د، ومتلازمة رت.