بیماری های تک ژنی
بررسی علل سقط مکرر
بیماری های ژنتیکی وابسته به جنس (وابسته به کروموزوم x)
زنان دو کروموزوم X) xx) اما مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند (xy).
هنگام تشکیل جنین، گامت ماده (تخمک) حتماً حاوی یک کروموزوم X ، ولی گامت نر (اسپرم) یا حاوی یک کروموزوم X است یا حاوی یک کروموزومY. اگر اسپرم حاوی کروموزوم X با تخمک لقاح یابد جنین حاصله جنین دختر خواهد شد، ولی اگر اسپرم حاوی کروموزوم Y با تخمک لقاح یابد جنین حاصله جنین پسر خواهد شد .
اگر ژن بیماریزا بر روی کروموزوم X باشد لذا میتواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل میشود. حال این ژن بیماریزای وابسته به کروموزوم جنسی میتواند غالب یا مغلوب باشد.
میدانیم که ژن غالب همیشه موجب بروز بیماری میشود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار، ولی ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری میشود.
لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم X باشد در مردان حتماً بروز میکند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X دارای ژن بیماری زا باشند بروز میکند. به زبان دقیقتر در بیماریهای وابسته به کروموزوم X مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد.
اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمیدهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری میشود .
از بیماریهای ارثی وابسته به کروموزوم X میتوان سندرم x شکننده، هموفیلی، دیستروفی عضالنی دوشن، کوررنگی، راشیتیسم مقاوم به ویتامین دی و سندرم رت، را نام برد.