تشخیص های قبل از تولد (در دوران حاملگی)

بررسی ناهنجاری های كروموزومی و جهش های ژنی:

امكان بررسی انواع ناهنجاری های كروموزوی و نیز بررسی انواع جهش های در مايع آمنیون وجود دارد . جهت تشخیص سلامت جنین از لحاظ ناهنجاری های كروموزومی در مايع آمنیون از تكنیک های QF-PCR ، MLPA ، FISH ، array CGH و كاريوتايپ با وضوح بالا استفاده می شود. در شرايط خاص می توان با استفاده از تست های سريع QF-PCR و MPLA در مدت 3 – 2 روز كاری كروموزوم های 13 ، 18 ، 21 ، X و Y از لحاظ تعدادی
بررسی می شود هم چنین بررسی تعدادی كروموزوم های ذكر شده، با استفاده از تكنیک FISH نیز امكان پذير است.
در صورت دارا بودن زمان كافی می توان به همراه اين تست ها از كاريوتايپ با وضوح
بالا جهت بررسی كم يا زياد شدن مواد ژنتیكی كروموزوم ها، استفاده كرد. برای اين تست بايد سلول های جنینی موجود در مايع آمنیون به مدت 10 – 7 روز كشت داده شوند، اما ازآنجايیكه سلول های جنینی به دلیل ويژگی های خاص خود توان كشت پذيری پايینی دارند و كروموزوم های آن به خوبی نواربندی نمی شوند و معمولا وضوح بالايی ندارند، در اين موارد جامع ترين تست جهت بررسی كم يا زياد شدن مواد ژنتیكی كروموزوم ها، تكنیک Array CGH است كه تمامی كروموزوم ها را با دقت بسیار بالايی مورد بررسی قرار می دهد.
در آزمايشگاه ژنتیک پزشكی مركز درمان ناباروری شیراز تكنیک های فوق الذكر در حال انجام است.
انجام تست های تشخیصی مختلف برای تشخیص سلامت جنین در مواردی كه پدر
و مادر ناقل يک بیماری ژنتیكی هستند امكان پذير است و ضروری است كه نوع جهش از قبل ،توسط آزمايشگاه ژنتیک مشخص و تايید شده باشد. تشخیص جهش در پدر و مادر و سپس بررسی آن برای جنین در آزمايشگاه ژنتیک پزشكی مركز درمان ناباروری شیراز با دقت و حساسیت بالا انجام می شود.

عوارض احتمالی آمینوسنتز:

آمینوسنتز جزء روش های تهاجمی تشخیصی پیش از تولد قرار می گیرد. بنابراين عوارضی ممكن است بعد از انجام آمینوسنتز رخ دهد از قبیل :
* در مواردی نشت مايع آمنیون از محل ورود سرنگ و عفونت
* افزايش خطر سقط جنین
البته افزايش خطر سقط، ناچیز است و گزارش ها نشان می دهد كه احتمال سقط جنین معمولا پس از آمنیوسنتز در سه ماهه دوم بارداری حدود يک مورد در دويست مورد است. لازم به ذكر است در تعدادی از تحقیقات مشخص شده كه اين احتمال تقريبا برابر با خطر طبیعی سقط جنین بدون آمنیوسنتز در اين سن بارداری است.

دقت تشخیصی آمنیوسنتز:

دقت انجام تشخیصی ژنتیک بر روی مايع آمنیون بسیار زياد است. در موارد نادری ممكن است به علت مقدار كم مايع آمنیون يا عدم رشد سلولهای
مايع آمنیون ، انجام تست های ژنتیكی ناممكن باشد و درخواست نمونه گیری مجدد داده شود.

زمان جوابدهی :

زمان جوابدهی به نوع تست ژنتیک درخواستی كه توسط پزشک متخصص توصیه شده است بستگی دارد. معمولا از آنجا كه برای انجام بسیاری از تست ها نیاز به كشت سلولهای مايع آمنیون است و زمان مورد نیاز برای كشت حدود 10 روز است بنابراين بین 2 تا 3 هفته برای جواب نهايی زمان نیاز است. برای انجام در تست های سريع
كه نیاز به كشت سلولهای مايع آمنیون ندارد زمان كمتری جواب نهايی آماده می
شود.
آزمايش CVS CVS نیز مانند آمینوسنتز جزء روش های تهاجمی تشخیصی پیش از تولد قرار می گیرد. و مانند آمینوسنتز، آزمايش CVS نیز برای تشخیص اختلالات كروموزومی يا ژنی در جنین تجويز می شود. تقريبا امكان بررسی انواع ناهنجاری های كروموزوی و نیز بررسی انواع جهش های ژنی بر روی نمونه CVS وجود دارد. اين پروسیژر اغلب در هفته 11 الی 13 بارداری انجام می گیرد. در اين روش پزشک با كمک تصاوير سونوگرافی از طريق كاتتر يا سوزن از نقطه مناسب پرزهای جفت نمونه برداری می كند. پرزهای جفتی بخش كوچكی از جفت است كه از نظر ژنوم ، ژنوم مشابه جنین دارند و با انجام تست مناسب بر روی اين سلول ها می توان به اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت جنین دست يافت.

عوارض CVS :

بعضی عوارض ممكن است بعد از انجام CVS رخ دهد گزارش ها نشان می دهد كه احتمال سقط جنین معمولا بعد از انجام CVS كمتر از يک درصد است.
مزيت های CVS در مقابل آمینوسنتز:
به اين دلیل كه CVS درهفته های پايین تر بارداری انجام می شود زودتر می توان ازسلامت يا عدم سلامت جنین مطلع شد و همچنین در صورت وجود مشكل راحتتر مراحل سقط قانونی طی می شود. آيا نتايج CVS قطعی است؟ هر چند CVS اختلالات ژنتیكی و كروموزومی را بخوبی نشان میدهد ولی در موارد نادری ممكن است در خصوص مشكلات كروموزومی نتايج 100 % نباشد، زيرا ممكن است در برخی از موارد موزائیسم بین جنین و جفت مطرح باشد. پديده موزائیسم يعنی كه بعضی از سلولها ی فرد از لحاظ كروموزومی سالم بعضی ديگر دارای يک كروموزوم اضافی يا كمتر باشند .اين مساله در نمونه برداری از پرزهای جفتی ممكن است ديده شود به اين صورت كه در هنگام نمونهبرداری از جفت ،آن بخش كوچكی از سلولهای ناسالم يا سالم از جفت برداشته شده باشد، و نمونه برداشته شده نتواند 100 درصد نشان دهنده وضعیت جنین باشد. چنانچه ناهنجاری كروموزومی در نتايج CVS مشاهده شود نیاز به تكرار نمونه گیری با آمینوسنتز است. زيرا اين ناهنجاری كروموزومی در موارد كمی ممكن است در سلول های مايع آمنیون مشاهده نشود. در آزمايشگاه ژنتیک پزشكی مركز درمان ناباروری شیراز، تمام تست های ژنتیكی از قبیل كاريوتیپ،
array CGH  ,FISH ، بررسی جهش های ژنی و… بر روی نمونه آمنیون يا CVS با دقت زياد انجام می شود.