ما خوشبختانه امروزه با روش بسیار کم خطری می توان به DNA جنینی دسترسی پیدا کرد و آزمایش سل فری یا NIPT این امر را محقق نموده است. از نقص های دیگر غربالگری های سه ماهه اول و دوم بارداری می توان به وجود موارد زیاد منفی کاذب در این آزمایش ها اشاره کرد، به این معنی که خانم های زیادی که نتیجه آزمایش آنها کم خطر برآورد می شود نیز ممکن است فرزندانی مبتلا به سندرم داون و دیگر اختلالات کروموزومی به دنیا بیاورند.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) روشی است که با یک خونگیری ساده از خانم باردار، از هفته دهم بارداری به بعد، برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاریهای کروموزومی خاص، مانند تریزومی ،21 تریزومی 18 تریزومی 13و همچنین تشخیص جنسیت جنین، به کار می رود. این آزمایش، قطعات کوچک DNAی جنینی را که در خون یک خانم باردار در گردش است، مورد بررسی قرار می دهد. برخلاف اکثر DNA های موجود در هسته سلول، این قطعات در داخل سلول ها یافت نمی شوند، بلکه شناور و آزاد هستند و به همین دلیل DNA جنینی بدون سلول (cffDNA) نامیده می شوند. 

این قطعات معمولا حاوی کمتر از 200 بلوک ساختمانی DNA (جفت باز) هستند و زمانی که سلول ها می میرند و محتویات آنها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شوند، به وجود می آیند. cffDNA ها از طریق سلول های جفت جنین به گردش خون مادر نشت میکنند و معمولا مشابه DNA ی جنینی هستند. از این رو، تجزیه و تحلیل قطعات cffDNA، این فرصت را برای تشخیص زودهنگام برخی از ناهنجاری های کروموزومی، بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می کند.

از مزایای دیگر NIPT می توان به این مورد اشاره کرد که این تست دارای نرخ مثبت کاذب بسیارکمتری نسبت به غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم بارداری است. این بدان معناست که تعداد کمتری از بیماران به نمونهبرداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز برای تأیید نتیجه پرخطر نیاز خواهند داشت و این مساله مادران کمتری را در معرض خطر سقط جنین قرار می دهد، زیرا هم نمونه برداری از پرزهای کوریونی و هم آمنیوسنتز با خطر سقط جنین ثانویه به این روش مرتبط هستند.